UN AMOUR PETIT-TRESOR
Syndrome de Pitt Hopkins 1ère association en France
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  imprimer    01.10.2013

Nous sommes une famille ayant trois merveilleux enfants.

Le 05 mars 2008, nous avons apprit que notre petit dernier était atteint d'une maladie orpheline très rare appelée syndrome de Pitt-Hopkins.

DESCRIPTION DU SYNDROME

Des mutations de TCF4 sont à l'origine du syndrome de Pitt-Hopkins

Le syndrome de Pitt-Hopkins est marqué par un retard psychomoteur et mental sévère, une épilepsie, des crises quotidiennes d'hyperventilation, un retard de croissance, une microcéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique.

SIGNES CLINIQUES:

  • microcéphalie                                                        
  • front bombé / bosse frontale
  • microphtalmie
  • nez large / arête nasale large
  • macrostomie / grande bouche
  • lèvres épaisses
  • palais ogival / étroit
  • camptodactylie de tous les doigts
  • pied creux
  • nez en bec d'oiseau
  • doigts en baguette de tambour
  • pied bot varus / valgus
  • anomalie appareil respiratoire
  • cervelet agénésie / hypoplasie / anomalies
  • retard psychomoteur / mental
  • convulsion épileptique
  • hypotonie
  • EEG anormal
  • exposition anténatale : agent infectieux
  • face grossière
  • hypertélorisme
  • pli palmaire transverse
  • petite taille / nanisme

Tous les patients atteints de ce syndrome n'ont pas tous les mêmes signes. Cette maladie reste du cas par cas. Sur les 23 signes cliniques, Damon en a 17 (dont constipation sévère et apnée/ troubles du sommeil).

Vous pouvez suivre son quotidien et son évolution à l'adresse suivante:

http://un-amour-de-petit-tresor.skyrock.com/

NOUS AVONS APPRIS RECEMMENT QUE DAMON ETAIT PORTEUR DU DEGRE LE PLUS ELEVE DU SYNDROME.

 


 
 
Téléphone: 0243449308